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如何發病?

基因異常導致腎小管的粗細無法調整,囊腫產生。

PKD基因可以調整腎臟的腎小管粗細,如果遺傳了來自父母的異常的PKD基因,則無法調整腎小管的粗細,產生囊腫,從而發病。

1) ADPKD遺傳嗎 ?

ADPKD是基因異常引發的疾病


ADPKD是基因異常引發的疾病。人有44條常染色體和2條性染色體,PKD基因是從父親和母親各遺傳一條常染色體,只要其中一條異常(變異)就會發病。ADPKD是常染色體顯性遺傳性疾病,遺傳到ADPKD致病基因的概率,無論男女都是50%,是否遺傳是在受精的當下決定的。
也有雙親都不是ADPKD卻發病的情況。從雙親遺傳時,基因發生變異(損傷),即突發變異,導致發病。占比約相當於整體的5%。

2) ADPKD的致病基因是什麼?

ADPKD的致病基因是PKD1和PKD2

 

PKD基因是ADPKD的致病基因,有PKD1和PKD2兩種。

85%的患者PKD1基因異常,15%的患者由PKD2基因異常引起。據說“具有PKD1突變的家族”通常比“具有PKD2突變的家族”更嚴重;然而,即使在同一家族中,每個患者的疾病進展也大不相同。

3) 如果父母患有ADPKD,孩子也會患上ADPKD嗎 ?

孩子患上ADPKD的概率是50%。

孩子繼承了PKD基因,一個來自父親,另一個來自母親。如果其中一個是導致ADPKD的突變基因,則將沒有性別差異地引發ADPKD。
孩子成為ADPKD的概率為50%。是否成為ADPKD取決於受精,如果你在受精時繼承了致病基因,疾病就會發展,如果沒有繼承它就不會發展。並非所有兄弟姐妹都可能成為ADPKD患者。

A1-2-0 多囊腎的基礎知識-如何發病

4) 囊腫如何產生的 ?

隨著PKD基因的異常,無法調整腎小管的厚度,發展囊腫。

 

有一種叫做腎小管的管子,在腎臟排尿方面有重要作用,而PKD基因調整腎小管的粗細。在多囊腎的情況下,該基因異常無法調整腎小管的粗細,形成囊腫。

A1-2-0 多囊腎的基礎知識-如何發病