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如何診斷?

通過ADPKD家族病史的問診、圖像檢查確認囊腫的數量進行診斷。

通過問診家族中是否有患有腎臟病或腦出血的人,確認家族病史。通過圖像檢查(超音波、CT、MRI等)確認診斷。

1)診斷的方法是什麼?

利用診斷的演算法來確診ADPKD

 

關於ADPKD的診斷和治療,根據實際治療結果和最新研究成果制定的臨床治療指引,可以對治療進行適當的判斷(日本多囊腎臨床循證治療指引2017)。
指引中明示了診斷的演算法(流程、方法、程序)。一旦通過影像檢查確認了有腎囊腫,會再確認ADPKD的家族病史。如果有家族病史,符合診斷標準,則將其診斷為ADPKD。
此外,有時年輕人可能無法確認符合診斷標準的囊腫,因此要在30歲時重新進行檢查,以新做的檢查為準。如果沒有ADPKD的家族病史,則ADPKD的可能性低。如果發現有ADPKD非特異性臨床表現(ADPKD不常見的),則考慮其他疾病。

日本多囊腎循證臨床指南2017版
日本多囊腎循證臨床指南2017版

2) 診斷標準是什麼?

如果確認是家族內發生,則通過影像檢查和確認囊腫數量進行診斷

 

ADPKD診斷標準分為確認在家族內發病的情況(在家族內有ADPKD患者的情況)和未曾有人確診的情況。如果確認在家族內有發病的情況,通過超音波檢查確認在兩個腎臟中各有三個以上囊腫,或通過CT和MRI確認在兩個腎臟中各有五個以上囊腫,則診斷為ADPKD。

如果家族內沒有確診病例發生時,15歲以下和16歲以上的囊腫數基準不同,可藉由排除其他腎臟疾病來進行診斷。

引用自厚生勞動省進行性腎障礙調查研究班“常染色體顯性多囊腎診斷指南(第2版)”
引用自厚生勞動省進行性腎障礙調查研究班“常染色體顯性多囊腎診斷指南(第2版)”

3)進行怎樣的檢查 ?

通過尿檢檢查有無蛋白尿、血尿,通過血液檢查檢查腎功能。

 

通過問診,確認自覺症狀(血尿或腹痛等)、既往病史、家族病史後,進行各種檢查。

<身體檢查>

診察血壓、腰圍測定、心音、浮腫等。

<尿檢>

檢查有無蛋白尿、血尿等。

<血液檢查>

測量肌酸酐值 ,推算腎絲球濾過率(eGFR),檢查腎功能。

<基因檢測>

雖然檢查ADPKD的基因在技術上是可行的,但致病基因PKD1和PKD2的基因檢測費用高且耗時,因此,一般情況下不會為了診斷ADPKD進行基因檢測。

通過超音波等影像檢查即可對ADPKD進行診斷,這也是一般不進行基因檢測的原因之一。但是,如果實在煩惱或焦慮,嘗試接受遺傳諮詢也是一種選擇。

4) 影像檢查是什麼 ?

通過超音波、CT、MRI,確認腎臟的大小和囊腫的數量、大小。

 

影像檢查是診斷ADPKD、疾病發展和併發症的必要檢查。

腹部的超音波檢查、CT、MRI,檢查腎臟或肝臟的大小、囊腫的數量和大小等。

通過頭部MR血管造影(MRA)檢查有無腦動脈瘤。由於腦動脈瘤一旦破裂會危及生命,因此建議ADPKD患者定期接受頭部MRA檢查。

超音波檢查

看起來像黑色袋子的是囊腫。

將超音波放在腹部,將返回的反射波進行成像並加以診斷。

CT電腦斷層掃描

看起來像黑色袋子的是囊腫。

CT是電子電腦斷層掃描(Computed Tomography)的英文縮寫。照射X光,將與已通過的X光劑量的差進行成像並加以診斷。使用造影劑,以獲得更鮮明清晰的圖像。

MRI檢查

在兩側的腎臟中發現許多大小囊腫。

MRI是磁共振成像(Nuclear Magnetic Resonance Imaging)的英文縮寫。

頭部MRA

在箭頭指向處發現約3mm的動脈瘤。

MRA是磁共振血管造影(Magnetic Resonance Angiography)的英文縮寫。它是一種專用於血管的MRI檢查。有助於發現腦動脈瘤。