如何診斷?
通過ADPKD家族病史的問診、圖像檢查確認囊腫的數量進行診斷。
通過問診家族中是否有患有腎臟病或腦出血的人，確認家族病史。通過圖像檢查（超音波、CT、MRI等）確認診斷。
1)診斷的方法是什麼?
利用診斷的演算法來確診ADPKD
關於ADPKD的診斷和治療，根據實際治療結果和最新研究成果制定的臨床治療指引，可以對治療進行適當的判斷（日本多囊腎臨床循證治療指引2017）。
指引中明示了診斷的演算法（流程、方法、程序）。一旦通過影像檢查確認了有腎囊腫，會再確認ADPKD的家族病史。如果有家族病史，符合診斷標準，則將其診斷為ADPKD。
此外，有時年輕人可能無法確認符合診斷標準的囊腫，因此要在30歲時重新進行檢查，以新做的檢查為準。如果沒有ADPKD的家族病史，則ADPKD的可能性低。如果發現有ADPKD非特異性臨床表現（ADPKD不常見的），則考慮其他疾病。
2) 診斷標準是什麼?
如果確認是家族內發生，則通過影像檢查和確認囊腫數量進行診斷
ADPKD診斷標準分為確認在家族內發病的情況（在家族內有ADPKD患者的情況）和未曾有人確診的情況。如果確認在家族內有發病的情況，通過超音波檢查確認在兩個腎臟中各有三個以上囊腫，或通過CT和MRI確認在兩個腎臟中各有五個以上囊腫，則診斷為ADPKD。
如果家族內沒有確診病例發生時，15歲以下和16歲以上的囊腫數基準不同，可藉由排除其他腎臟疾病來進行診斷。
3)進行怎樣的檢查 ?
通過尿檢檢查有無蛋白尿、血尿，通過血液檢查檢查腎功能。
通過問診，確認自覺症狀（血尿或腹痛等）、既往病史、家族病史後，進行各種檢查。
<身體檢查>
診察血壓、腰圍測定、心音、浮腫等。
<尿檢>
檢查有無蛋白尿、血尿等。
<血液檢查>
測量肌酸酐值 ，推算腎絲球濾過率（eGFR），檢查腎功能。
<基因檢測>
雖然檢查ADPKD的基因在技術上是可行的，但致病基因PKD1和PKD2的基因檢測費用高且耗時，因此，一般情況下不會為了診斷ADPKD進行基因檢測。
通過超音波等影像檢查即可對ADPKD進行診斷，這也是一般不進行基因檢測的原因之一。但是，如果實在煩惱或焦慮，嘗試接受遺傳諮詢也是一種選擇。
4) 影像檢查是什麼 ?
通過超音波、CT、MRI，確認腎臟的大小和囊腫的數量、大小。
影像檢查是診斷ADPKD、疾病發展和併發症的必要檢查。
腹部的超音波檢查、CT、MRI，檢查腎臟或肝臟的大小、囊腫的數量和大小等。
通過頭部MR血管造影（MRA）檢查有無腦動脈瘤。由於腦動脈瘤一旦破裂會危及生命，因此建議ADPKD患者定期接受頭部MRA檢查。
超音波檢查
將超音波放在腹部，將返回的反射波進行成像並加以診斷。
CT電腦斷層掃描
CT是電子電腦斷層掃描（Computed Tomography）的英文縮寫。照射X光，將與已通過的X光劑量的差進行成像並加以診斷。使用造影劑，以獲得更鮮明清晰的圖像。
MRI檢查
MRI是磁共振成像（Nuclear Magnetic Resonance Imaging）的英文縮寫。
頭部MRA
MRA是磁共振血管造影（Magnetic Resonance Angiography）的英文縮寫。它是一種專用於血管的MRI檢查。有助於發現腦動脈瘤。