症狀是什麼?
主要症狀是血尿、腹痛、腰背部痛、腹脹等。
大多數患者在30～40歲是無症狀度過的。病發的主要症狀是血尿、腹痛、腰背部痛、腹脹等。還會出現肝囊腫、高血壓、心瓣膜病、腦動脈瘤、囊腫感染等併發症。
1) 發覺到疾病的契機是什麼 ?
通過健康檢查發現，或是因血尿、腹痛等症狀受診發現。
雖然有囊腫，但多數患者都是在無症狀的情況下度過30～40歲。
發覺到疾病的契機，一般有以下幾種:
- 家族中有ADPKD患者受診。
- 健康檢查或短期綜合檢查等的圖像檢查中發現。
- 通過健康檢查，檢查出高血壓、尿檢異常而受診。
- 出現血尿（多為運動造成身體衝擊後）、腹痛、腰背痛、腹脹（腹部膨脹）而受診。
2)疾病進一步發展會出現什麼症狀?
因囊腫而出現血尿、腹部或腰背部疼痛、腹脹等
<血尿>
ADPKD會出現血尿，其原因是囊腫中的血管遭牽扯而破裂。30～50%的患者出現該症狀，初次血尿的年齡平均為30歲。
<腹痛、腰背痛>
疼痛的頻率、程度、持續時間因人而異，疼痛的原因是增大的腎臟或大囊腫導致附著於腎臟的筋膜無法伸縮。約60%的患者出現該症狀。
<腹脹>
ADPKD會出現腹脹，其原因是腎臟或肝臟顯著變大所引起的。有時候，由於壓迫胃部或腸道，會變得沒有食慾，還會出現營養不良的情況。
3) 伴隨ADPKD產生的併發症有哪些 ?
大致分為腎臟的併發症和在其他臟器引發的併發症。
ADPKD患者容易併發囊腫出血、囊腫感染、肝囊腫、尿路結石、高血壓、心瓣膜病、腦動脈瘤等。因此，定期接受各種檢查很重要。
與腎臟有關的併發症
伴有疼痛、血尿、發燒、腹脹的腎臟併發症有以下幾種。
<囊腫出血>
囊腫細小血管出血，積存在囊腫內。有時會伴有疼痛，並導致出現肉眼可見的血尿。
<囊腫感染>
細菌侵入囊腫或腎臟而引發，有疼痛和發燒。尿路或身體其他部位流血導致感染。有時會發展為難治性，反復復發。30～50%的患者有過此經歷。
<尿路結石>
比起一般人，ADPKD患者更容易出現尿路結石，報告顯示，男性中的21%、女性中的13%出現此症狀。代表性的症狀是極強烈的偏左或右的背部痛或腹痛。
在腎臟以外的臟器引發的併發症
<高血壓>
50～80%的ADPKD患者併發高血壓，多數患者都是從腎功能還未下降的時期便出現高血壓。血壓升高，會對腎功能造成不好的影響，引發心臟或血管的疾病，所以一定要在早期便進行控制血壓。
<肝囊腫>
肝臟是僅次於腎臟，容易出現囊腫的部位。約80%的患者會有該症。雖然因人而異，但囊腫數都會隨著年了增長而增加。雖然極少會引發肝功能障礙（因障礙而導致肝臟無法正常工作），但肝臟會變得過大，從而導致嚴重的腹脹症狀。一旦出現腹脹，有時候會一次無法食用一人份的飲食。
<腦動脈瘤>
腦動脈瘤是大腦動脈中形成的異常凸起（駝峰），如果破裂，它會導致蜘蛛膜下腔出血，並有生命的威脅。對於ADPKD患者，腦動脈瘤的發生率高於一般人群，若家族中曾有人罹患腦動脈瘤則其發生率約為16％；若家族中無人罹患腦動脈瘤則其發生率約為6％。在診斷時都會進行檢查，即使沒有發現腦動脈瘤，也需要每隔幾年進行一次定期檢查。