如何發病?
基因異常導致腎小管的粗細無法調整，囊腫產生。
PKD基因可以調整腎臟的腎小管粗細，如果遺傳了來自父母的異常的PKD基因，則無法調整腎小管的粗細，產生囊腫，從而發病。
1) ADPKD遺傳嗎 ?
ADPKD是基因異常引發的疾病
ADPKD是基因異常引發的疾病。人有44條常染色體和2條性染色體，PKD基因是從父親和母親各遺傳一條常染色體，只要其中一條異常（變異）就會發病。ADPKD是常染色體顯性遺傳性疾病，遺傳到ADPKD致病基因的概率，無論男女都是50%，是否遺傳是在受精的當下決定的。
也有雙親都不是ADPKD卻發病的情況。從雙親遺傳時，基因發生變異（損傷），即突發變異，導致發病。占比約相當於整體的5%。
2) ADPKD的致病基因是什麼?
ADPKD的致病基因是PKD1和PKD2
PKD基因是ADPKD的致病基因，有PKD1和PKD2兩種。
85％的患者PKD1基因異常，15％的患者由PKD2基因異常引起。據說“具有PKD1突變的家族”通常比“具有PKD2突變的家族”更嚴重；然而，即使在同一家族中，每個患者的疾病進展也大不相同。
3) 如果父母患有ADPKD，孩子也會患上ADPKD嗎 ?
孩子患上ADPKD的概率是50%。
孩子繼承了PKD基因，一個來自父親，另一個來自母親。如果其中一個是導致ADPKD的突變基因，則將沒有性別差異地引發ADPKD。
孩子成為ADPKD的概率為50％。是否成為ADPKD取決於受精，如果你在受精時繼承了致病基因，疾病就會發展，如果沒有繼承它就不會發展。並非所有兄弟姐妹都可能成為ADPKD患者。
4) 囊腫如何產生的 ?
隨著PKD基因的異常，無法調整腎小管的厚度，發展囊腫。
有一種叫做腎小管的管子，在腎臟排尿方面有重要作用，而PKD基因調整腎小管的粗細。在多囊腎的情況下，該基因異常無法調整腎小管的粗細，形成囊腫。
