認識多囊腎

認識多囊腎

社團法人中華民國多囊腎腎友協會理事長
輔大醫院腎臟科主治醫師
高芷華

前言


多囊腎的全名是多囊性腎臟病(polycystic kidney disease, PKD),可分為自體顯性遺傳多囊性腎臟病(ADPKD)和自體隱性遺傳多囊性腎臟病(ARPKD)兩大類,前者通常在成人時期發病,後者則在嬰兒時期發病。但也有少部分的病人非遺傳得病,乃是自身基因偶發(sporadic)突變所致。
本文將介紹自體顯性遺傳多囊性腎臟病(以下簡稱「多囊腎」)的流行病學、基因異常、疾病自然史、症狀、診斷和治療。

多囊腎的流行病學


每400至1000人中就可能有一人患有多囊腎,不同種族的盛行率差不多。在美國,多囊腎是導致末期腎病(end-stage renal disease, ESRD)的其中一個重要原因。

多囊腎的基因異常


多囊腎是一種最常見的單一基因突變引起的遺傳性腎臟病,目前確定會引發多囊腎的突變基因有兩種。第一種是PKD1,位於第16對染色體上;第二種是PKD2,位於第4對染色體上。PKD1約佔所有患者的85%,通常病情比較嚴重,早至四、五十歲即可能進入透析(洗腎)階段。另外,約15%的多囊腎患者的突變基因為PKD2,通常病情比較輕微,不一定會進展到透析階段,若需透析,通常年齡為五、六十歲以後。跟其它國家相比,在台灣帶有PKD2突變基因的患者超過15%。

多囊腎的疾病自然史


多囊腎患者的兩側腎臟會不斷產生大小不一的囊腫,腎臟也會逐漸變大。正常的腎臟組織會被不斷生長的囊腫佔據及壓壞,導致腎功能逐漸下降,最後造成腎衰竭,甚至需要透析(洗腎)。

多囊腎的症狀


多囊腎的臨床表現主要分為腎臟本身以及腎臟以外兩大部分。
腎臟方面的症狀包括腹痛、腰痛、背痛、血尿、蛋白尿、夜尿、腎結石、尿路感染、囊腫出血、囊腫感染、濃縮尿液能力下降、高血壓和腎功能衰退等。
腎臟以外的症狀眾多,列舉如下:
(1) 肝臟囊腫:源於擴張的膽管,其數目隨年齡增加,肝功能一般正常不受影響,會引起肝臟腫大並造成疼痛與腹脹。
(2) 胃腸道被囊腫壓迫引起胃食道逆流、便秘和食慾不振等。
(3) 大腸憩室
(4) 腹壁或鼠蹊部疝氣
(5) 下腔靜脈受到壓迫造成下肢水腫
(6) 因腹腔內囊腫極多使腹壓上升,甚至使橫隔膜上移造成呼吸困難。
(7) 腦內血管瘤:約10%的病人會產生腦內動脈瘤,當動脈瘤直徑達一公分時,破裂並溢血的危險性大增。
(8) 腦內微小出血(microbleeds)
(9) 心臟瓣膜閉鎖不全、二尖瓣瓣膜脫垂、肺動脈高壓等
(10) 動脈瘤、主動脈剝離等
(11)其他可能會發生囊腫的器官包括:蛛網膜、肺部、胰臟、脾臟、卵巢、睪丸及攝護腺等,但這些囊腫一般不會造成嚴重的問題。

多囊腎的診斷


(1) 基因檢測(驗血)
(2) 家族史:約有15%的病人其父母都沒有多囊腎病史,乃個人基因突變造成。


(三)影像學的檢查

  1. 腎臟超音波―方便、便宜、沒有輻射、不具侵襲性。
  2. 腹部及骨盆腔電腦斷層—昂貴、具有輻射、需顯影劑。
  3. 腹部及骨盆腔核磁共振—昂貴、沒有輻射、不需顯影劑。

腎功能快速惡化的定義


腎功能快速惡化是指:(一)腎絲球過濾率估計值(eGFR)在五年內每年下降 ≥ 2.5 mL/min/1.73m2或eGFR在一年內下降 ≥ 5 mL/min/1.73m2。(二)梅約分類(Mayo Class)為1C、1D或1E。(三)腎臟總容積(Total kidney volume)每年增加大於5%。

多囊腎的治療


若囊腫體積太大,造成疼痛或壓迫時,可考慮接受引流或手術治療。對快速增大的單一囊腫,引流後注射酒精至囊腫內,或許可防止其繼續增大。
目前已有可抑制囊腫變大、減緩腎功能衰退的藥物(tolvaptan)面世。在五十歲以下的成人,若有腎功能快速惡化的情形、慢性腎臟病屬第三期,且肝功能正常,可在腎臟科醫師的協助下申請以健保給付方式用藥。除tolvaptan外,還有藥廠正在進行世界性的新藥臨床試驗,希望為多囊腎病人的治療帶來更多選擇。
若腎臟功能已進入末期階段,可考慮接受血液透析或腹膜透析治療。若本身抵抗力不錯,也可考慮腎臟移植。新移植的腎臟,不會發生多囊腎病變。
在無尿且腎臟很大的透析病人,若腫大的腎臟造成疼痛、呼吸困難、或因壓迫到胃腸造成食慾不振或嚴重便秘時,可考慮接受雙側腎動脈栓塞手術。

Tolvaptan的效用


Tolvaptan可阻斷血管增壓素(vasopressin)對腎臟中V2受體的作用,從而抑制囊腫變大,甚至使囊腫變小,最重要的是,此藥可減緩腎功能衰退。根據本人的經驗,約百分之七十五的用藥病人其腎功能會保持穩定或稍為改善。

使用Tolvaptan時要注意的事項


(1)肝功能正常
(2)血清尿酸濃度控制良好(儘量控制在7 mg/dL或以下)
(3) 血糖控制良好
(4) 沒有青光眼或經眼科醫師證明眼壓控制良好
(5) 血鈉正常
(6) 願意在服藥期間接受定期身體診察及檢驗追蹤
(7) 女性病人用藥期間不能懷孕,若懷孕必須停藥。男性病人服藥中也不能讓太太懷孕。

結語


多囊腎是一種因基因突變所引起的腎臟疾病,雖然不斷增多和變大的囊腫會不斷地破壞腎臟組織,甚至導致腎臟衰竭,但若能早期發現和早期治療,還是有機會延後透析的時程。

本文刋登於「腎臟保健」透析通訊中華民國109年12月刋